|
بحث و جدل در مورد جنسیت ها تا سطح ژن
های ما نیز كشانده شده است و اكنون ژنی كشف شده است كه در زمان
بلوغ سبب می شود تا دختران به پسر تبدیل شوند. این كشف نه تنها
یك پیشرفت علمی به شمار می آید، بلكه به فهم ما در رابطه با این
كه جنسیت توسط ژن ها تعیین می گردد، كمك می كند. در بین توده ی
مردم، تقریباً همه ی مردان حامل دو نوع متفاوت از كروموزوم های
جنسی (XY) و زنان دارای
كروموزوم های مشابه
XX می باشند. اما استثنائاتی هر چند
نادر در این زمینه وجود دارد. به عنوان مثال ممكن است مردان
دارای كروموزم
XX باشند.
 وضعیت بازگشت زن به مرد تقریباً
همیشه زمانی اتفاق می افتد كه ژن خاصی موسوم به
SRY كه معمولاً روی كروموزوم
Y حمل می شود، به طور تصادفی در انتهای كروموزوم
X كه از پدر به ارث
می رسد قرار گیرد. ژنهای دیگری نیز شناخته شده اند كه سبب
اختلال در هویت جنسی شده و سبب می شوند كودك نه مؤنث تمام عیار
و نه مذكر كامل باشد. در اغلب موارد مربوط به مردان
XX و كامل از لحاظ
آناتومیكی كه دارای بیضه های فعال و سالم بوده ولی به دلیل عدم
وجود كروموزوم
Y نابارور می باشند، نیز ژن
SRY دخیل می باشد. به
این دلیل، این ژن سال ها به عنوان عامل مردانگی شناخته می شد.
در حال حاضر اما جیوانا كامرینو و همكارانش در دانشگاه پاویا در
ایتالیا، ژن دیگری یافته اند كه به همان اندازه در این فرایند
مؤثر می باشد.
این تیم، خانواده ای را مورد مطالعه قرار دادند كه در آنها چهار
برادر همه دارای كروموزوم
XX بودند و هیچ كدام از آنها حامل ژن
SRY نبودند؛ دریافتند
كه این چهار برادر دارای یك جهش در ژنی به نام
RSPO1 می باشند.
چنین به نظر می رسد كه جنسیت در انسان توسط تعدادی از ژن های
آبشاری تعیین می شود. ژنی موسوم به
SOX9 نیز در ارتباط تنگاتنگ با این
پدیده قرار دارد كه در مردان توسط
SRY روشن شده و توسعه ی بیضه ها را سبب
می شود. اكنون محققین چنین تصور می كنند كه در زنان،
SOX9 ممكن است
نوعاً توسط ژنی به نام
RSPO1 خاموش شود كه از طریق ژن های
آبشاری دیگر منجر به توسعه ی تخمدان می شود. در این برادران، به
نظر می رسد كه ژن
RSPO1
جهش پیدا نموده و این ژن دیگر قادر به انجام نقش خود، یعنی خاموش
نمودن
SOX9
نبوده و منجر به ایجاد مردانگی می شود. این نظریه با مطالعه ی
جانوران نیز متناسب است؛ موش های دارای كروموزوم های
XX كه بیان ژن
SOX9 در آنها سبب تولید بیضه در آنها گردید.
این عقیده در مقابل تئوری های قبلی قرار دارد كه
می گفت ایجاد یك مونث اساساً پدیده ای است كه در غیاب ژن های
ایجادكننده ی مردانگی اتفاق می افتد. آندره شدل، عضو مؤسسه ی
تحقیقات سلامتی و پزشكی فرانسه، میگوید: آنچه واقعاً مهم است
این است كه بازداشتن از مرد بودن و واداشتن به زنانگی یك فرایند
فعال می باشد. وی كه همكار اسمیت در نگارش این مقاله می باشد،
عنوان میكند كه ژن
RSP1
مشخصاً یك نقش كلیدی در این فرایند به عهده دارد. وی همچنین می
افزاید، كشف این ژن به اندازه ی كشف
SRY
در همین زمینه با اهمیت می باشد. ژن
RSPO1
برای آن پروتئینی كد می كند كه یك ژن چند- منظوره به شمار می رود
و نقشی كلیدی نیز در مسیر تعیین جنسیت به عهده دارد
همچنین، این ژن سبب بروز نوعی ضخامت در پوست
اعضای این خانواده شده بود كه از آن رنج می بردند و آنها را در
مقابل سرطان پوست آسیب پذیر می نمود. فهم اینكه چگونه این ژن
چنین عوارضی را سبب می شود، به محققیق كمك شایانی خواهد نمود تا
نقش دقیق این ژن را در تعیین جنسیت مشخص نمایند
مرحله ی بعدی به نظر محققین آن است كه در صورت از
بین بردن این ژن در موش، چه اتفاقی خواهد افتاد.
References
Koopman P.,
et al. Nature, 351 . 117 - 121 (1991).
Parma P.,
et al. Nature Genet., doi:10.1038/ng1907 (2006).
Vidal V. P., et al. Nature Genet, 28 . 216 -
217 (2001).
|
شماره بیست و
ششم